Tıp ve Sağlık

Jacob (47, XYY) Diğer Adıyla Süper Erkek Sendromu Nedir?

DNA’mız, bizi biz yapan şeydir. Nasıl göründüğümüz, vücudumuzun nasıl çalıştığı ve hatta kişiliğimiz bile onunla ilişkilidir. Her şey yolunda gittiğinde sistem kusursuz işler. Bununla birlikte, doğanın bile küçük hatalar yaptığı zamanlar vardır. Bu tür sorunlar, hücre bölünmesi sürecinde meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda olur. Bunlardan bir tanesi de Jacob ( 47, XYY) sendromu, halk arasındaki adı ile Süper Erkek sendromudur.

Süper Erkek sendromu bir kişinin fazladan bir Y kromozomuna sahip olduğu bir hastalıktır. ( Fazladan Bir X kromozomu görülen Klinefelter sendromu yani XXY, 47 ile karıştırmayalım). Her 1000 erkek çocuktan biri bu sendromla doğar. Peki fazladan bir Y kromozomuna ne sebep olur ve bu durum bir kişiyi nasıl etkiler?

Jacob (47, XYY) Sendromu Nedir?

Bildiğiniz gibi insanlarda her hücrede 46 adet kromozom bulunmaktadır. Bu 46 kromozomlardan ikisi -X ve Y- bireyin cinsiyetini belirler. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.

Jacob (47, XYY) Diğer Adıyla Süper Erkek Sendromu Nedir?
47, XYY gibi cinsiyet kromozomu anormallikleri, doğası gereği küçük ama derin bir hatanın sonucudur. Erkeklere özgü bir kromozom olan fazladan bir Y kromozomunun varlığı nedeniyle, XYY’li kişiler “süper” erkek olarak kabul edilir. 

Vücudumuzdaki cinsiyet belirleyici hücrelerin bölünmesi sırasında her şey normal giderse, XX veya XY kromozomlarına sahip normal bir birey elde ederiz. 47, XYY sendromu ise Y kromozomlarının spermiyogenez (sperm oluşumunun son aşaması) sırasında ayrılamaması neticesinde ortaya çıkar. 

Yaygın bir hastalık olmasına rağmen, vakaların sadece yaklaşık %20’si rapor edilmiştir. Bunun nedeni, uzun boylu olmak ve gelişimsel gecikmeler gibi semptomların sadece bu bozukluğa özgü olmamasıdır. Genetik bir kusurdan kaynaklansa da, durum kalıtsal değildir. Bunun nedeni, sendromun sperm hücresi oluşumu sırasında meydana gelen bir hatadan kaynaklanmasıdır.

Jacob (47, XYY) Diğer Adıyla Süper Erkek Sendromu Nedir?

Ancak fazladan bir Y kromozomu bir şekilde kendini göstermeye mahkumdur. Sonucunda kromozomlar, vücudun çeşitli bölgelerini düzenleyen çok önemli genlere sahiptir. Kromozom sayısını ekler veya çıkarırsanız, vücudun gelişme ve kendini düzenleme şekli de değişecektir.

En yaygın etkilerden biri, erken çocukluktan itibaren gözlemlenen hızlı büyümedir. XYY sendromu erkeklerinin normal erkeklerden daha uzun olmasına neden olur. Aynı zamanda XYY erkeklerinde kas kütlesinde azalma, zayıf yazma becerileri ile de kendini belli eder. Bu sendroma sahip kişilerin daha yüksek kardiyovasküler hastalık ve böbrek malformasyonları riski taşıdıkları ve diş gelişimi sorunları yaşadıkları da gözlemlenmiştir.

Vücudun fizyolojisini etkilemesinin yanında 47, XYY sendromu kişinin zihinsel kapasitesini de zayıflatır. XYY’li erkek çocuklar, gecikmiş konuşma gelişimi nedeniyle sözel öğrenme eksikliklerinden muzdariptir. Bazıları kelimeleri hatırlamakta, mecazi dili anlamakta zorlanır ve DEHB benzeri dikkatle ilgili sorunlar gösterme eğilimindedir.

XYY Sendromu Neden “Süper Erkek” Sendromu Olarak Adlandırılıyor?

1960’larda ve 1970’lerde bilim insanları dünya çapında akıl hastanelerinde ve hapishanelerde düzinelerce araştırma yaptı. Keşfedilen nadir bir genetik bozukluk olan XYY sendromuyla ilişkilendirebilecekleri umuduyla uzun boylu, saldırgan erkeklerde kromozomal anormallikler arıyorlardı.

Bunun nedeni, John Farley ve Daniel Hugon gibi bazı kötü şöhretli katillerin XYY kromozomlarına sahip olduklarının anlaşılmasıydı. Genetikçiler, ceza infaz kurumlarında ve hastanelerde yüksek oranda XYY erkek bulsa da, araştırmalarının çoğu daha sonra sorgulandı. XYY gen mutasyonuna sahip erkeklerin çoğunun bir suç geçmişi vardı, ancak araştırmacıların varsaydığı gibi daha şiddetli veya saldırgan değillerdi.

Jacob (47, XYY) Diğer Adıyla Süper Erkek Sendromu Nedir?

Hatta çalışmaların bazılarında, XYY genine sahip erkekler tarafından işlenen şiddet içeren suçların yüzdesi aslında karşılaştırıldıkları kontrol gruplarından daha azdı. Ek olarak, gözlemlenen grupların örneklem sayısı herhangi bir güvenilir bilimsel araştırmanın standartlarını karşılamak için çok küçüktü. Sonucunda korelasyon nedenselliğe eşit değildir. Tamamen normal cinsiyet kromozomlarına sahip erkek ve kadınlar da rahatsız edici suçları işleme yeteneğine de sahiptir.

Tabii ki, haber kuruluşları bu çalışmalara kilitlendi ve bazı bulguları sansasyonel hale getirdi. Pek çok yayın, genetik kusuru olduğu iddia edilen toplu katilleri ve şiddet yanlısı suçluları tanımlamak için “süper erkek” terimini kullandı.

Sonuç Olarak;

Bugün çoğu bilim insanı, psikolog ve kriminolog bu modası geçmiş araştırmaya herhangi bir değer atfetmiyor. Ancak fazladan Y kromozomu olan bir “süper erkek” efsanesi popüler kültürde hâlâ yaşıyor. Gerçekte ise XYY sendromlu bireylerin öğrenme güçlüğü ve davranış sorunları açısından artmış riskleri olmasına rağmen, aşırı agresif değillerdir.


Kaynaklar ve ileri okumalar

  • The myth of the “supermale” and the extra Y chromosome. Yayınlanma tarihi: 25 Şubat 2015; Bağlantı: https://www.vox.com/
  • Is Superman Syndrome A Real Thing? Yayınlanma tarihi: 22 Temmuz 2023; Bağlantı: https://www.scienceabc.com/humans/is-superman-syndrome-a-real-thing.html?
  • Berglund, A., Stochholm, K. & Gravholt, C.H. Morbidity in 47,XYY syndrome: a nationwide epidemiological study of hospital diagnoses and medication use. Genet Med 22, 1542–1551 (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0837-y
  • Sood B, Clemente Fuentes RW. Jacobs Syndrome. [Updated 2022 Sep 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557699/
  • Re, Laura & Birkhoff, Jutta. (2015). The 47, XYY Syndrome, 50 Years of Certainties and Doubts: A Systematic Review. Aggression and Violent Behavior. 22. 10.1016/j.avb.2015.02.003.

Size Bir Mesajımız Var!

Matematiksel, 2015 yılından beri yayında olan ve Türkiye’de matematiğe karşı duyulan önyargıyı azaltmak ve ilgiyi arttırmak amacıyla kurulmuş bir platformdur. Sitemizde, öncelikli olarak matematik ile ilgili yazılar yer almaktadır. Ancak bilimin bütünsel yapısı itibari ile diğer bilim dalları ile ilgili konular da ilerleyen yıllarda sitemize dahil edilmiştir. Bu sitenin tek kazancı sizlere göstermek zorunda kaldığımız reklamlardır. Yüksek okunurluk düzeyine sahip bir web sitesi barındırmak ne yazık ki günümüzde oldukça masraflıdır. Bu konuda bizi anlayacağınızı umuyoruz. Ayrıca yazımızı paylaşarak da büyümemize destek olabilirsiniz. Matematik ile kalalım, bilim ile kalalım.

Matematiksel

Sibel Çağlar

Merhabalar. Matematik öğretmeni olarak başladığım hayatıma 2016 yılında kurduğum matematiksel.org web sitesinde içerikler üreterek devam ediyorum. Matematiğin aydınlık yüzünü paylaşıyorum. Amacım matematiğin hayattan kopuk olmadığını kanıtlamaktı. Devamında ekip arkadaşlarımın da dahil olması ile kocaman bir aile olduk. Amacımıza da kısmen ulaştık. Yolumuz daha uzun ama kesinlikle çok keyifli.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu