İnsan genomunun DNA’sında üç milyar baz çifti vardır, ancak bunların yalnızca %2’si proteinleri kodlar. Proteinleri kodlamayan %98’ine de çöp DNA’nın (ing: junk DNA) denir. Çöp DNA’nın ne olduğu ve gerçekten değersiz bir çöp mü yoksa daha fazlası mı olduğu konusu hala birçok gizemi barındırıyor. Ancak bazı bilim insanları genetik dünyanın bu ‘karanlık maddesinin’ doğasını sorgulamaya başladı.
Çöp DNA Nedir?
DNA’mızın yalnızca küçük bir bölümü, bizi oluşturan proteinleri kodlayan genleri içerir. Onlarca yıl boyunca, bu kodlamayan DNA dizileri için “çöp” kelimesi kullanıldı. Bu terim, ilk kez 1960’larda ortaya atıldı ve DNA’mızın büyük kısmının işlevsiz olduğu düşüncesini yansıttı. Zamanla bu tanım oldukça popüler hale geldi, ancak aynı zamanda bu alanın araştırılmasını da gölgede bıraktı.
2001 yılında insan genomunun ilk kez dizilenmesi, bilim dünyasını şaşırttı. Çünkü yalnızca yaklaşık 20.000 protein kodlayan gen bulunduğu ortaya çıktı. Oysa bir hücrede, bu sayının kat kat üzerinde yüz binlerce farklı protein olduğu tahmin edilmekteydi.
Bu durum, şu soruları gündeme getirdi. Bu kadar az sayıda gen, bu kadar çok proteini nasıl üretiyor? Ve kodlamayan, yani uzun süredir “çöp” olarak görülen DNA bölgeleri, bu sürecin düzenlenmesinde—örneğin genlerin ne zaman ve nasıl aktif hâle geldiğinde—ne kadar rol oynuyor? Bu sorular, çöp DNA’nın sanılandan çok daha işlevsel olabileceğini gösteriyordu.
Son on yılda geliştirilen yeni yöntemler, RNA’ya dönüştürülen DNA bölgelerini tespit etmeyi mümkün kıldı. Bu çalışmalar, DNA’nın yaklaşık %80’inin bir şekilde işlevsel olabileceğini öne sürdü. Ayrıca, protein üretmeyen ancak yalnızca RNA üreten binlerce yeni gen adayı keşfedildi.
Bu RNA dizilerinin bir kısmı, genlerin ne zaman aktifleşeceğini ya da devre dışı kalacağını belirleyen düzenleyici mekanizmalarda görev alıyor. Bu bulgular, uzun süre “çöp” olarak görülen DNA’nın gerçekten işlevsiz olup olmadığını sorgulamamıza neden oldu.
Çöp DNA’ların Çalışma Prensibi Nedir?
Artık biliyoruz ki, birçok kodlamayan DNA dizisi genomun korunması ve dengelenmesi, genlerin düzenlenmesi, hücrelerin farklılaşması, dokuların ve organların gelişimi gibi temel işlevlerde rol oynuyor. Ayrıca bu diziler, bireyler arasındaki farklılıkları, ilaçlara verilen tepkileri ve çevresel etkilere karşı duyarlılığı da etkileyebiliyor. Hatta birçok insan hastalığına yatkınlıkta da önemli payları olduğu ortaya konmuş durumda.
Hücrelerimizdeki çöp DNA’nın nereden geldiğini ve ne kadar geniş bir yer kapladığını anlamak için, onun nasıl evrimleştiğine odaklanmamız gerekiyor. Evrimin en belirleyici adımlarından biri, genlerin ya da bu genlerin protein kodlayan bölümleri olan ekzonların kopyalanmasıdır. Hücre bu kopyaları kullanarak yeni işlevleri dener; bunu yaparken de hayatta kalma veya uyum yeteneğini tehlikeye atmaz.
Zamanla, kopyalanan genler, ekzonlar ya da kodlamayan DNA dizileri çoğalma ya da DNA onarımındaki hatalar yoluyla değişikliğe uğrar. Bu değişiklikler, hem yeni hem de eski kopyaların işlevlerini dönüştürür. Hücre bu dizileri seçer, kullanır ya da bir kenara bırakır. Ortaya çıkan kopyalardan bazıları işe yarar hale gelirken, bazıları genomun “hurda” kısmına sürüklenecektir.
Ama bu “hurdaya ayrılan” DNA dizilerini tamamen işlevsiz sanmak yanlış olur. Hücre, bu atıl görünen parçaları zamanla farklı işlevlere adapte eder. Ya da onları dolaylı yollarla kullanarak genomun bütünlüğünü ve esnekliğini artırır.
Bu Çöp DNA’lar Beyinlerimizin Büyük Olmasının Sebebi de Olabilir
Günümüzde fosil kayıtlarından hareketle beyin hacmimizin, yaklaşık üç milyon yıl önce yaşamış olan atalarımızınkinin üç katına çıktığını söyleyebiliyoruz. Bu büyüme belirli alanlarda, özellikle de ön beynin düşünme, planlama ve öğrenmeyle ilgili kortikal bölgesinde gerçekleşmiştir. Bulgular, çöp DNA’dan üretilen proteinlerin beyin gelişiminde bir role sahip olabileceğini öne sürüyor.
DNA düzeyinde insanları şempanzeler ve bonobolardan ayıran pek bir şey yoktur. Sıralanan DNA parçalarında insan ve şempanze dizileri yüzde 90’ın üzerinde oranda aynıdır. İnsan ve şempanze genomlarını karşılaştırarak insanlarda bulunup şempanzelerde bulunmayan genlerin listesini elde etmek mümkündür. Bu mantıkla hareket eden bilim insanları protein kodlayan DNA’ya dönüşen 74 çöp DNA örneğini belirlediler.
Sonuçlara göre insanlar ve şempanzeler novo genlerin 29’unu paylaşmaktaydı. Kalan 45 novo geniyse insanlar ve şempanzeler yaklaşık 6 milyon yıl önce birbirlerinden ayrıldıktan sonra ortaya çıkmıştı. Bu da genlerin insanlara özgü olduğu anlamına geliyordu.
Bilim insanları bu genlerin 9’unun insan beyninde aktif olduğunu tespit etti. Bu yüzden genlerin işlevlerini birkaç deneyde araştırdılar. Bunun için laboratuvar şartlarında üretilen ve bu genleri taşıyan mini beyinler yetiştirdiler. Genetiği değiştirilmiş farelerde, bu iki gen beynin ortalamadan daha büyük olmasına sebep oldu.
Ayrıca kemirgenlerin beyinlerinde insan benzeri sırtlar ve oluklar oluştuğu görüldü. Ancak mini beyinlerin insan beyinin tüm karmaşıklığını yansıtmadığını ve deneylerde nispeten az sayıda fare kullanıldığını belirtmekte fayda var. Yine de çalışma, çöp DNA’nın bizi insan yapan şey için bazı temel bileşenleri sağlamış olabileceğini öne sürüyor.
Sonuç olarak
Çöp DNA’nın aslında bir çöp olmadığını anladıktan sonra konu ile daha bir çok araştırma çalışması yapılacağı kesindir. Büyük beyinlerimizden söz etmişken, bu yazıya da göz atmanızı öneririz. Beyin Büyüklüğü Ve Zeka Arasında Bir İlişki Gerçekten Var mı?
Kaynaklar ve İleri Okumalar
- Humans’ big-brain genes may have come from ‘junk DNA’ . Bağlantı: Humans’ big-brain genes may have come from ‘junk DNA. Kaynak site:’ | Live Science. Yayınlanma tarihi: 6 Ocak 2023
- An, N.A., Zhang, J., Mo, F. et al. De novo genes with an lncRNA origin encode unique human brain developmental functionality. Nat Ecol Evol (2023). https://doi.org/10.1038/s41559-022-01925-6
- Fagundes NJR, Bisso-Machado R, Figueiredo PICC, Varal M, Zani ALS. What We Talk About When We Talk About “Junk DNA”. Genome Biol Evol. 2022 May 3;14(5):evac055. doi: 10.1093/gbe/evac055. PMID: 35535669; PMCID: PMC9086759.
Size Bir Mesajımız Var!
Matematiksel, matematiğe karşı duyulan önyargıyı azaltmak ve ilgiyi arttırmak amacıyla kurulmuş bir platformdur. Sitemizde, öncelikli olarak matematik ile ilgili yazılar yer almaktadır. Ancak bilimin bütünsel yapısı itibari ile diğer bilim dalları ile ilgili konular da ilerleyen yıllarda sitemize dahil edilmiştir. Bu sitenin tek kazancı sizlere göstermek zorunda kaldığımız reklamlardır. Yüksek okunurluk düzeyine sahip bir web sitesi barındırmak ne yazık ki günümüzde oldukça masraflıdır. Bu konuda bizi anlayacağınızı umuyoruz. Ayrıca yazımızı paylaşarak da büyümemize destek olabilirsiniz. Matematik ile kalalım, bilim ile kalalım.
Matematiksel
