Birçoğumuz göz rengi hakkında bildiklerimizi ilkokul biyolojisinde Punnett karesi isimli bir tablodan öğrendik. Kahverengi gözlü iki ebeveynin muhtemelen kahverengi gözlü çocukları olacağını ve mavi gözlü iki ebeveynin mavi gözlü çocuklara sahip olacaklarını gösteren olasılık tabloları.
Aslında Punnett karesi bir çocuğun göz rengini tahmin etmenin en kesin yolu değildir.
Küçük renk kodları, net kesik yüzdeler ve düzgün kalıtım çizgileriyle gelmiş olabilir. Ancak göz renginin nasıl aktarıldığının hikayesi bize öğretilenden daha karmaşık ve tahmin edilemeyecek bir durumudur.
Gözler neden farklı renklerde oluyor?
İnsanlar göz rengini, cilt ve saç tonlarını da belirleyen koruyucu pigment olan melaninden alırlar. Melanin, işlevi özellikle iris için önemli olan ışığı emmede iyi olan ve gözlerin ne kadar parlak olabileceğini kontrol eden bir pigmenttir.
Işık, lenslerden geçtiğinde görünür spektrumunun çoğu retinaya gider ve burada elektriksel uyarılara dönüştürülür. Ardından beyin tarafından görüntülere çevrilir. İris tarafından absorbe edilmeyen küçük ışınlar geri yansıtılır ve göz rengi olarak gördüğümüz şeyi üretir.
Bu renk, bir kişinin doğduğu anda sahip olduğu melaninin türüne ve yoğunluğuna bağlıdır. İki tür melanin pigmenti vardır: zengin bir çikolata kahverengisi üreten eumelanin; kehribar, yeşil veya ela olarak işleyen feomelanin. Bu arada mavi gözler, tonlarını nispeten az miktarda eumelanine sahip olmaktan alırlar.
Pigment stokta düşük olduğunda, irisin ön tabakasının etrafına ışık saçar ve tekrar ortaya çıkmasına neden olan daha kısa mavi dalga boylarını yayarlar.
Bu maviye, kahverenginin ve bir dereceye kadar “pigment renkleri” olarak tanımlanacak olan yeşil ve elanın aksine “yapısal renk” denilen şeyin bir örneğini verir. Kısmen gökyüzünün mavi olmasıyla aynı nedenden kaynaklanmaktadır – Rayleigh etkisi olarak bilinen atmosferik bir ışık hilesi.
Yeşil gözler ilginçtir, çünkü ışık saçılımını ve iki çeşit pigmenti birleştirirler. Mavi gözlerden biraz daha yüksek miktarda eumelanin ve bazı feomelanin içerirler.
Hazel gözler aynı kombinasyondan gelir, ancak irisin dış üst tabakasında daha fazla melanin içerirler. Çok daha nadir olan kırmızı ve mor gözler, pigment eksikliğinden kaynaklanır.
Aslında, kırmızı gözlerin hiç melanini yoktur, bu yüzden tek gördüğümüz kan damarlarının yansımasıdır. Biraz pigment olduğunda, dalga boylarının dağılmasına neden olmayacak kadar az miktarda, kırmızı ve mavi nadir bir menekşe rengi üretmek için etkileşime girerler.
Eksik Genlerin Döngüsü
Her ne kadar göz renginin nispeten basit bir kalıtım modelinden geldiğini düşünmemize rağmen, son yıllarda bilim insanları bunun ikili olarak hareket eden birçok gen tarafından belirlendiğini keşfettiler. Dahası, bir gen üzerindeki küçük ayarlamalar iriste farklı tonlara neden olabilir.
Cincinnati Üniversitesi’nde pigmentasyonun evrimini inceleyen moleküler antropolog Heather Norton, “Bir gende mutasyonlarınız olduğunda, sadece bir boşlukta hareket etmiyorlar” diyor.
Şu anda insan göz rengiyle en güçlü şekilde ilişkili olduğu düşünülen iki gen, her ikisi de kromozom 15 üzerinde bulunan OCA2 ve HERC2‘dir. Göz renginde tek oyuncu olduğunu düşündüğümüz gen OCA2, protein ve melanin yapan ve taşıyan organellerdir.
OCA2 genindeki farklı mutasyonlar, vücutta üretilen protein miktarını arttırır veya bastırır, böylece süsenlere ne kadar melanin gönderileceğini belirler.
Bunlar şimdiye kadar ayrıntılı olarak bildiğimiz iki gen. Daha başka yeni çalışmalar 16 renge kadar göz rengi olduğunu, bunların hepsinin farklı iris renk ve desen spektrumu oluşturmak için OCA2 ve HERC2 ile eşleştiğini söylüyor.
Genlerin etkileşimi ve ifadesindeki tüm bu varyasyonlarla, bir çocuğun göz renginin ebeveynlerine dayanacağından emin olmak oldukça zor.
Norton, göz renginin karmaşık genetiği hakkında bildiklerimizin çoğunun, çeşitli DNA profillerine sahip konulardaki görünür özellikleri izleyen genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ile öğrendiğimizi belirtiyor.
Ancak, göz renginin genetik olarak nasıl etkilendiğini anlamak için belgelediğimiz popülasyon aralıklarında büyük boşluklar olduğuna da dikkat çekiyor.
“Bu genetiğin Avrupalıların çalışmalarında nasıl yapıldığı hakkında bildiğimiz çoğu şey göz önüne alındığında, bu genetik etkileşimlerden bazılarını düşündüğünüzde; göz rengini, ten rengini veya saç rengini etkileyen daha yaygın olan mutasyonlar olabilir” diyor Norton.
Dünyada Latin Amerika ve Güney Afrika toplumlarında GWAS çalışmaları yaparak bu önyargıyı artırmaya çalışan birçok araştırma grubu var; hatta bazıları farklı topluluklarda cilt pigmentasyonunu etkileyen yeni gen segmentleri buldular.
Kısaca her gözde farklı bir renk irisine neden olan şey nedir?
Heterokromi…
İrisin bir kısmının farklı bir renk olduğu kısmi heterokromi; irisin iç kısmının dış halkadan farklı bir renk olduğu merkezi heterokromi ve bir irisin diğerinden tamamen farklı bir renk olduğu tam heterokromi.
Kaynak
https://www.popsci.com/story/blogs/ask-us-anything/eye-color-genes-science/
Matematiksel
